Lo studio medico dr. Botta, ha stretto una collaborazione con il dr. med Bernard Conrad privato docente all'università di Berna e di Ginevra, genetista, con la sua collaborazione sarà possibile offrire una consultazione di genetica medica, direttamente presso il nostro studio, nell'ambito della genetica prenatale, nell'ambito della genetica pediatrico, e nella genetica oncoginecologica.
Abbiamo raggiunto una pietra miliare nella diagnostica genetica prenatale.
A breve potremmo offrire la possibilità di effettuare un esame genetico prenatale, mediante un semplice prelievo sanguigno materno alla settima settimana di gravidanza, questo esame rimpiazzerà completamente amniocentesi e villocentesi.
Questo vuol dire depistaggio in modo sicuro come una amniocentesi o una villoceentesi ma senza nessun rischio, di malattie genetiche come sindrome di Down o sindrome di Turner, e anche il sesso del feto, non solo in modo non rischioso ma molto precocemente nella gravidanza, circa a sette settimane.
Abbiamo allestito e partecipiamo al primo studio europeo concernente l'efficacietà di tale tecnica, questo studio muticentrico sarà effettuato dall'università di Ginevra, l'università di Berna, e dal nostro studio FMH di ginecologia e ostetricia.
Il Professor Bernard sarà inoltre disponibile per:
valutazione e diagnosi nel quadro di anomalie e sindromi malformative durante la gravidanza, di aborti spontanei ripetuti, infertilità e menopausa precoce
consulenze oncogenetiche, consulenze nell'ambito di predisposizioni genetiche per il tumore della mammelle, e per e i tumori ovarici
consulenza genetica per malattie ereditarie e metaboliche, per anomalie cromosomiche ed in un contesto di consanguineità
organizzazione e realizzazione di diangosi molecolari o citogenetiche, particolarmente l'ibridazione genomica comparativa array-CGH
